Malattie rare

Il Centro della Tiroide ha messo a punto dei percorsi diagnostico-terapeutici per le seguenti malattie rare:

Sindrome di Pendred

Si tratta di una sindrome che associa la sordità neurosensoriale congenita con il gozzo e l'ipotiroidismo lieve. La trasmissione è autosomica recessiva e la patologia è legata a mutazioni del gene SLC26A4.
I pazienti vengono sottoposti ad una valutazione completa della sordità neurosensoriale (TC e/o RMN delle rocche petrose, visita audiologica ed esami specialistici di audiologia) e della morfologia e funzionalità tiroidee (prelievo ematico, ecografia, scintigrafia, test con perclorato di potassio). Viene inoltre eseguita l'analisi genetica ed il counselling (in collaborazione con la Genetica Medica della Fondazione)

Ipotiroidismo congenito

I pazienti vengono sottoposti ad esami specialistici quali la valutazione della funzione tiroidea, l'ecografia e la scintigrafia tiroidee, il test con perclorato, per la diagnosi differenziale tra i vari tipi di ipotiroidismo congenito (da disormonogenesi, da ectopia o agenesia).
Nei casi di ipotiroidismo con ghiandola in sede viene inoltre eseguita l'analisi genetica dei geni TPO e DUOX2.

Sindrome da resistenza all'azione degli ormoni tiroidei

Si tratta di una malattia a trasmissione autosomica dominante determinata da mutazioni a carico del gene TRbeta, caratterizzata da ridotta sensibilità all'azione degli ormoni tiroidei con più o meno rilevanti alterazioni del meccanismo di feed-back. Viene posta in diagnosi differenziale con l'adenoma ipofisario TSH-secernente nell'ambito dell'inapproprata secrezione di TSH.

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